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標題: 產檢不可不知：解析四種唐氏症篩檢 [打印本頁]

作者: lohh65 時間: 2018-5-17 10:01 AM 標題: 產檢不可不知：解析四種唐氏症篩檢

麻瞇以簡明扼要和重點式直接告訴大家這幾種的不同之處，然後再跟大家分享麻瞇的經驗。想必孕媽咪們一定跟麻瞇當時懷孕一樣，有面臨著「唐式症寶寶」到底要做「四指標」、「羊膜穿刺」、「羊膜晶片」還是「非侵入性胎兒染色體NIPS」哪一個的困擾吧，然後醫生又說了一堆似懂非懂、雜七雜八的話，那孕媽咪到底該怎麼幫胎中的寶寶做檢測選擇呢？

四指標

抽血檢驗唐式症，準確性大概只有60%上下。所需的花費大概要2500元。

羊膜穿刺

檢驗唐式症、鐮刀型紅血球疾病、乙型海洋性貧血、血友病、囊腫性纖維化等，簡單來說，就是可以藉由羊水檢驗細胞內基因(DNA組成）得到判斷的先天遺傳性疾病。而「羊膜穿刺」只能了解染色體排列、是否有「大片段」的缺失，並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識。準確性大概為99.8%，價格大概要5200元，但滿34歲的孕媽咪們政府有補助，價格應該會做便宜一點。

羊膜晶片

則是彌補「羊膜穿刺」不足的地方，再深入的去篩檢，並取胎兒的DNA，用電腦判讀「基因微小片段」缺失，目前技術已達6萬多個探針，可驗出100多種基因微小缺失或疾病，如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。準確性如同「羊膜穿刺」，價格大概要8000-18000元。

如何取得胎兒的DNA呢？這就是大家口中朗朗上口的「羊水」了，而「羊水」水什麼，它就是寶寶的「尿液」囉！所以當您看到自己的羊水時，它的顏色則是黃色的唷！

非侵入性胎兒染色體

直接利用母體的血液來檢測胎兒染色體，因為受限於要將母親和小孩的DNA分離來做小孩個人的DNA，所以目前只能看到第12、13、21對染色體的異常，所以這項檢測只是篩檢，並無法100%準確的來判斷胎兒染色體的異常，所以NIPS 才沒有辦法取代羊膜穿刺。價格大概要20000多上下。

以上大概就是它們的差異性囉！

麻瞇自己做了上述的分析之後，麻瞇知道無論是做「四指標」或這幾年開始推廣、盛行的「非侵入性胎兒染色體NIPS 」，只要檢測報告有問題，醫生一定會要求麻瞇重新做「羊膜穿刺」，那麼在這樣的情況下，不論麻瞇選擇價格頗高的NIPs或者準確率較低的四指標，只要檢測報告異常，麻瞇還是得挨一痛做羊膜穿刺，而且做任何檢測報告都還需要等一段時間報告才會出爐，那麼何必浪費時間跟金錢呢？還有一個重要因素就是胎中寶寶成長不等人，所以雖然麻瞇未到政府要求的34歲門檻，但最終麻瞇還是選擇「羊膜穿刺」來幫胎中寶寶做檢查。

羊膜穿刺的甘苦談

當時要做所謂羊穿時，家人也是極度的反彈，但麻瞇告知家人這些孕孩觀念：

第一、其實罹患「唐式症寶寶」並不是跟年齡有關，而是當精子與卵子結合分化的時候，產生的結果，所以即使年紀未到34歲也可能生到唐式寶寶，只是34歲這年齡得到的機率來的高而已。

第二、關於羊膜穿刺這個技術在醫界已經有20幾年的技術了，況且所謂的流產風險也不會超過千分之三，因此也不用過於嚇自己。

第三、當然需明白著任何外侵入性醫療行為都可能有危險性風險存在，因此當你做完任何的侵入性醫療，術後照顧就很重要，而且講白一點，當你要做此項醫療行為，醫生一定會幫你評估過風險，所以不必太過於擔憂。

第四、就以天秤的枰量來秤，羊膜穿刺的風險還低於做「四指標」與「非侵入性胎兒染色體NIPS 」的準確性，所以為什麼要給自己製造不必要的困擾呢，為了孩子就做吧。

第五、羊穿還是會有錯誤的出入，只是出入較低，所以要有心理準備。

以上是麻瞇告知家人的一番話，也讓大家參考參考囉。

作者: afran9 時間: 2018-5-17 11:21 PM

很詳細的說明謝謝分享

作者: 826236 時間: 2018-6-7 03:23 PM

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作者: alphbetadelta 時間: 2018-6-8 02:02 AM

做過羊穿，感覺挺可怕的，畢竟那根針真的很長，後來第二胎就直接做染色體檢測

作者: kuei19810811 時間: 2018-6-9 08:39 PM

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作者: 普段曉歡歡 時間: 2018-7-2 09:36 PM

對呀！關於唐氏症及染色體的檢測，其實真的是多種~
很多人做了NIPS或者是NIPT這種，真的測出來高風險，還是回頭再一次羊穿
所以家裡的人在宏其那時候產檢的時候，
他們不會一直推各式各樣自費的產檢項目，是會介紹
但是評估，講完評估就看個人～
（這是我比較喜歡得產檢婦科的類型，重點是要講清楚，有經驗！）
生產完覺得，花那麼多錢做產檢自費項目，是安心~
若能安孕婦媽媽及爸爸的心，那怎麼檢查都值得

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